Diagnostic du lymphome non hodgkinien chez l'enfant

Le diagnostic est un processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Le processus diagnostique du lymphome non hodgkinien (LNH) chez l’enfant débute habituellement par une visite à son médecin. Il vous questionnera sur les symptômes que votre enfant éprouve et il lui fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il est possible que le médecin dirige votre enfant vers un spécialiste ou qu’il lui prescrive des examens afin de vérifier la présence d’un lymphome ou d’autres problèmes de santé.

Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de LNH infantile. Si le médecin pense qu’il s’agit d’un LNH infantile, votre enfant sera pris en charge par une équipe spécialisée dans les soins apportés aux enfants atteints de cancer.

On a habituellement recours aux tests qui suivent pour éliminer ou diagnostiquer un LNH infantile. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade (quantité de cancer, emplacement et jusqu’où il s’est propagé). Le médecin pourrait aussi faire passer d'autres examens à votre enfant afin de vérifier son état général de santé et d’aider à planifier son traitement.

Les antécédents de santé de votre enfant consistent en un bilan de ses symptômes, de ses facteurs de risque et des événements et troubles médicaux qu’il a éprouvés dans le passé. Le médecin vous posera des questions sur ses antécédents personnels ou familiaux de certains troubles génétiques ou médicaux, dont ceux-ci :

• système immunitaire affaibli;
• ataxie télangiectasie;
• syndrome de Wiskott-Aldrich;
• syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X;
• syndrome de Chediak-Higashi;
• déficit immunitaire combiné sévère;
• virus d'Epstein-Barr;
• antécédents personnels de certains troubles génétiques.

L'examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de LNH chez l’enfant. Lors de l'examen physique, le médecin peut :

• vérifier si des ganglions lymphatiques sont enflés (plus gros que la normale);
• palper l'abdomen pour savoir si la rate ou le foie est plus gros que la normale;
• écouter les poumons pour savoir s’il y a des troubles respiratoires;
• rechercher tout signe d’une masse médiastinale (dans le thorax), comme un essoufflement, en particulier en position couchée;
• vérifier la présence de tout signe du syndrome de compression de la veine cave supérieure (SCVCS), comme l’enflure du visage et du cou.

Le SCVCS met la vie en danger et nécessite un traitement immédiat. Ce syndrome survient lorsque la veine cave supérieure (grosse veine qui fait circuler le sang de la tête, du cou, des bras et du thorax jusqu’au cœur) est compressée par une tumeur. Cet ensemble de symptômes comprend la toux, la difficulté à respirer, les maux de tête, les étourdissements, les évanouissements et l’enflure ou la rougeur du cou, du visage et de la partie supérieure des bras. Apprenez-en davantage sur le syndrome de compression de la veine cave supérieure.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique.

La formule sanguine complète (FSC) permet de déterminer la quantité et le type de globules blancs, de globules rouges et de plaquettes. On y a recours pour vérifier si le nombre de globules rouges est bas (anémie), ce qui peut être plus fréquent chez les enfants atteints d'un LNH. Les médecins se servent aussi des résultats de la FSC comme valeurs de référence avec lesquelles ils peuvent faire des comparaisons au cours du traitement.

Apprenez-en davantage sur la FSC.

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d’évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies. On peut avoir recours aux analyses biochimiques sanguines suivantes.

Les taux d'acide urique et de lacticodéshydrogénase (LDH) sont souvent élevés chez les enfants atteints d’un LNH. Connaître le taux de LDH au moment du diagnostic aide à établir le pronostic de certains lymphomes.

Le taux d’électrolytes, comme le potassium, le calcium et le phosphate, peut être anormal en présence d’un LNH infantile.

Des tests de la fonction rénale, comme ceux de l'azote uréique du sang et de la créatinine, peuvent être effectués afin qu’on connaisse la qualité de fonctionnement des reins. Un taux élevé de ces substances peut signifier que les reins ne fonctionnent pas bien, peut-être à cause du lymphome.

Les tests de la fonction hépatique, comme ceux de l'alanine transaminase (ALT) et de la phosphatase alcaline (PA), indiquent la qualité de fonctionnement du foie.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

Lors d’une radiographie, on emploie des radiations de faible dose pour produire des images des structures du corps sur film. On peut faire une radiographie pulmonaire pour vérifier :

• s'il y a des ganglions lymphatiques du thorax qui sont plus gros que la normale;
• s’il y a une masse dans le thorax (médiastin);
• la présence de liquide autour des poumons ou du cœur.

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

On peut avoir recours à la TDM pour savoir si des ganglions lymphatiques sont enflés ou s'il y a une masse au cou, au thorax, à l'abdomen ou au bassin. Le médecin peut aussi voir si des organes ou de gros vaisseaux sanguins sont comprimés et si une maladie est présente dans le cerveau ou près de la moelle épinière. On peut aussi avoir recours à la TDM pour savoir si le cancer s'est propagé à des organes comme les poumons, le foie ou la rate.

Il arrive souvent qu’on associe la TDM à la TEP (TEP/TDM) pour obtenir plus d’informations sur le cancer.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

Lors d’une tomographie par émission de positrons (TEP), on emploie un type de sucre radioactif pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleur de la région examinée.

On peut avoir recours à la TEP pour savoir si le LNH s'est propagé de l’emplacement où il a pris naissance à d'autres régions du corps ou pour mesurer l’efficacité du traitement. La TEP peut remplacer la scintigraphie osseuse, ou bien y être associée. Elle est normalement combinée à la TDM pour avoir un portrait plus global et une évaluation 3D de la maladie.

Votre enfant ne pourra pas manger ni boire, à l’exception de l’eau, le soir précédant la TEP.

Il est possible que la TEP ne soit pas disponible dans tous les centres de traitement. Apprenez-en davantage sur la TEP.

Lors d’une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images des structures du corps. On peut l'utiliser pour examiner l'abdomen et les organes susceptibles d'être affectés par le LNH, comme les reins, la rate ou le foie.

Apprenez-en davantage sur l'échographie.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

On peut avoir recours à l’IRM pour vérifier s’il y a des ganglions lymphatiques enflés dans le thorax, l’abdomen ou le bassin. On peut aussi y avoir recours pour savoir si le cancer s'est propagé au cerveau ou à la moelle épinière.

Apprenez-en davantage sur l'IRM.

Lors d'une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin de les analyser en laboratoire. Le rapport du pathologiste indiquera s’il y a ou non des cellules cancéreuses dans l’échantillon.

On peut faire la biopsie d’un ganglion lymphatique enflé du cou, de l’aisselle ou de l’aine. Il est aussi possible d’effectuer la biopsie d'une tumeur située dans le thorax ou l’abdomen. On administre habituellement une anesthésie générale aux enfants pour que le chirurgien puisse prélever un échantillon adéquat de tissu. Cela exige une assistance étroite de la part de l’anesthésiologiste pédiatrique qui s’assure que la sédation est sans danger pour l’enfant chez qui on soupçonne la présence d’un lymphome.

Le type de biopsie pratiqué dépend de l'emplacement où le médecin doit faire le prélèvement.

On a habituellement recours à la biopsie chirurgicale pour faire des prélèvements dans des ganglions lymphatiques. Il est possible que le chirurgien fasse une biopsie excisionnelle, c’est-à-dire enlever tout un ganglion lymphatique. Dans certains cas, il pratique une biopsie incisionnelle pour enlever une partie d’un ganglion lymphatique.

On peut avoir recours à la biopsie par forage pour certains types de tumeurs, comme une grosse tumeur au thorax ou une tumeur dans un os. Il est possible que le chirurgien ait recours à la TDM pour guider l’aiguille jusque dans la tumeur au cours de la biopsie.

Apprenez-en davantage sur la biopsie chirurgicale et la biopsie par forage.

Lors d’une ponction et d’une biopsie de la moelle osseuse, le médecin prélève des tissus ou des cellules de la moelle osseuse afin qu’ils soient analysés en laboratoire. Ce test peut permettre de diagnostiquer et d’établir le stade du LNH infantile qui s'est propagé à la moelle osseuse. Les médecins peuvent aussi y avoir recours pour différencier certains types de LNH de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) ou d’autres formes de leucémie.

Apprenez-en davantage sur la ponction et biopsie de la moelle osseuse.

La ponction lombaire, ou rachicentèse, permet de prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) dans la colonne vertébrale pour examen au microscope. On fait une ponction lombaire pour savoir si le LNH infantile s’est propagé au cerveau ou à la moelle épinière (système nerveux central, SNC).

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

Les médecins font parfois l’examen du liquide présent dans le thorax (liquide pleural) ou du liquide présent dans l’abdomen (liquide péritonéal). Ils prélèvent le liquide à l'aide d'une aiguille qu'on insère à travers la peau jusque dans le thorax ou l'abdomen. On examine ensuite ce liquide au microscope pour vérifier la présence de cellules cancéreuses.

Il arrive qu’une tumeur dans le médiastin (thorax) bloque (obstrue) les voies respiratoires. Lorsque c’est le cas, il peut être plus difficile de faire une biopsie sous anesthésie générale en raison du risque de troubles respiratoires. Les médecins peuvent alors essayer de pratiquer une intervention moins effractive pour diagnostiquer le LNH, comme la biopsie d’un ganglion lymphatique, la biopsie de la moelle osseuse, la thoracentèse ou la paracentèse. Ce type d’intervention requiert presque toujours la présence d’un anesthésiologiste pédiatrique.

On effectue une thoracentèse pour évacuer le liquide qui se trouve dans le thorax. La paracentèse permet d’évacuer le liquide présent dans l’abdomen. Apprenez-en davantage sur la thoracentèse et la paracentèse.

Les médecins peuvent avoir recours aux types suivants d’études des cellules et des tissus pour diagnostiquer le LNH chez l’enfant.

La cytogénétique est l’analyse des chromosomes d’une cellule, dont leur nombre, leur taille, leur forme et leur disposition. Les techniques cytogénétiques révèlent les anomalies chromosomiques, ce qui aide les médecins à confirmer le diagnostic et à établir le type ou le sous-type de lymphome. Les résultats des études cytogénétiques aident aussi les médecins à planifier le traitement et à prévoir le degré d’efficacité du traitement.

On peut détecter des anomalies chromosomiques importantes en observant les cellules au microscope. Mais la plupart des changements affectant l’ADN sont plus subtils et ne peuvent être détectés qu’avec une analyse plus minutieuse à l’aide de techniques moléculaires. Ce sont entre autres celles qui suivent.

L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) est un test génétique moléculaire. On y a recours pour identifier des anomalies chromosomiques spécifiques et d'autres changements génétiques dans les cellules cancéreuses.

L'amplification en chaîne par polymérase (ACP) est une méthode qui permet de produire de nombreuses copies d'un segment particulier de gène afin de le tester en laboratoire.

L’immunophénotypage est l’étude des protéines exprimées par les cellules. Il se base sur une réaction antigène-anticorps très spécifique pour identifier des protéines particulières dans les tissus ou les cellules. On a recours à des anticorps marqués d’une substance fluorescente qui se lie seulement à des protéines particulières. Le marqueur fluorescent et le modèle des protéines exprimées permettent aux médecins d’identifier les cellules du lymphome et d’ainsi diagnostiquer le type ou le sous-type spécifique de LNH.

Les méthodes qui suivent sont celles qu’on utilise le plus souvent en immunophénotypage.

En immunohistochimie, on a recours au microscope pour observer les marqueurs fluorescents. Elle permet aussi aux médecins d’examiner les cellules et ce qui les entoure.

La cytométrie de flux est une technique de tri et de classement des cellules à l'aide des protéines présentes à leur surface. Les cellules sont marquées avec des traceurs fluorescents et peuvent ensuite être triées pour qu’on puisse observer plusieurs protéines de surface différentes en même temps. Les cellules sont exposées à un laser qui leur fait émettre une lumière. Un ordinateur mesure et analyse la lumière. Cette technique permet à l’ordinateur de recueillir rapidement des données dans des milliers de cellules présentes dans un seul échantillon.

Lors d'une scintigraphie osseuse, on emploie des matières radioactives qui se fixent sur les os (produits radiopharmaceutiques) et un ordinateur pour créer une image des os. On y a recours pour savoir si le LNH infantile s'est propagé aux os (métastases osseuses). Ce test n’est pas requis pour tous les types de lymphomes et pourrait ne pas être nécessaire si on fait une TEP.

Les métastases osseuses ne sont pas fréquentes chez l'enfant atteint d'un LNH, c'est pourquoi on fait habituellement ce test seulement si l’enfant a de la douleur osseuse ou si des analyses sanguines laissent croire à un trouble osseux. La TEP a maintenant remplacé la scintigraphie osseuse dans de nombreux centres.

Apprenez-en davantage sur la scintigraphie osseuse.

Afin de prendre les bonnes décisions pour votre enfant, posez des questions sur le diagnostic à son équipe de soins.