Diagnostic du rétinoblastome

Le diagnostic est le processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Pour diagnostiquer un cancer, on doit souvent commencer par éliminer d’autres troubles médicaux qui causent des symptômes semblables à ceux du cancer. Cette période peut engendrer beaucoup d’inquiétude, tant chez vous et chez votre enfant que chez vos proches. Le processus est parfois rapide. Ou il peut sembler long et décourageant. Mais il est important que les médecins obtiennent toute l’information dont ils ont besoin avant de poser un diagnostic de cancer.

Le processus diagnostique du rétinoblastome débute habituellement par une visite au médecin de votre enfant. Ce dernier vous questionnera sur les symptômes que votre enfant éprouve et lui fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il est possible que le médecin dirige votre enfant vers un spécialiste ou qu’il lui prescrive des analyses ou des examens afin de vérifier la présence d’un rétinoblastome ou d’autres problèmes de santé.

On a généralement recours aux tests qui suivent pour confirmer ou écarter un diagnostic de rétinoblastome. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu’où la maladie s’est propagée. Le médecin pourrait aussi prescrire d’autres examens pour vérifier l’état général de santé de l’enfant et aider à planifier le traitement.

Les antécédents de santé de votre enfant consistent en un bilan de ses symptômes, de ses facteurs de risque et de tous les événements et troubles médicaux qu’il aurait pu éprouver dans le passé. Le médecin posera des questions sur les antécédents de santé de votre enfant, dont ses antécédents familiaux de rétinoblastome.

L’examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de rétinoblastome. Lors de l’examen physique, il peut :

• examiner les yeux pour détecter tout signe de rétinoblastome;
• palper les ganglions lymphatiques de la tête et du cou.

Apprenez-en davantage sur l’ examen physique.

L’examen des yeux est effectué par un médecin qui se spécialise dans les soins de la vue (ophtalmologiste). Votre enfant peut rencontrer un ophtalmologiste qui se spécialise dans les maladies oculaires et les soins de la vue chez l’enfant, ce qu’on appelle un ophtalmologiste pédiatrique.

Lors de l’examen des yeux, l’ophtalmologiste vérifie la vision de votre enfant et la santé de ses yeux en plus de rechercher tout signe de rétinoblastome. Il mettra des gouttes dans ses yeux pour élargir (dilater) ses pupilles. Cela l’aidera à mieux voir les structures à l’intérieur de l’œil.

On administre souvent une anesthésie générale à un jeune enfant – il est alors endormi – avant l’examen des yeux pour vérifier la présence d’un rétinoblastome. Ce type d’examen des yeux peut être appelé ESA, c’est-à-dire examen sous anesthésie. Lors d’un ESA, on peut prendre des images de l’intérieur de l’œil afin d’examiner la taille, la forme et l’emplacement de la tumeur.

Un médecin peut examiner l’œil avec différents outils, dont ceux-ci :

• ophtalmoscope – instrument muni d’une lumière et d’une lentille grossissante qui permet d’examiner l’arrière de l’œil, dont la rétine et le nerf optique;
• lampe à fente – type de microscope qui a recours à un faisceau de lumière intense pour examiner l’intérieur de l’œil.

Il peut aussi faire différents tests pendant l’examen, dont ceux-ci :

• imagerie rétinienne - système d’imagerie numérique qui prend des images de la majeure partie de la rétine;
• tomographie par cohérence optique (TCO) – utilise les ondes lumineuses pour produire des images en coupes de la rétine, de la choroïde et de la sclère;
• angiographie à la fluorescéine - permet d’observer les vaisseaux sanguins et le débit sanguin à l’intérieur de l’œil.

L’examen des yeux est l’une des principales manières de diagnostiquer le rétinoblastome. Contrairement aux autres cancers, on ne fait pas de biopsie pour établir un diagnostic de rétinoblastome parce qu’elle peut augmenter le risque de propagation du cancer et de dommages à l’œil.

Lors d’une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images de parties du corps. C’est l’un des examens les plus souvent effectués pour diagnostiquer le rétinoblastome.

Les 2 types d’échographie qui servent à diagnostiquer le rétinoblastome sont l’échographie en mode B et la biomicroscopie ultrasonique.

Une échographie permet de :

• prendre des images de l’œil et de la cavité orbitaire;
• vérifier s’il y a de la calcification dans l’œil;
• vérifier la distance entre la tumeur et les structures importantes de l’œil comme le nerf optique;
• regarder à l’intérieur de l’œil entier si une grosse tumeur empêche les médecins d’effectuer un examen complet des yeux.

Lors de l’échographie, on se sert d’un petit instrument semblable à une baguette appelé sonde ultrasonore. On le pose délicatement sur les paupières fermées ou directement sur le globe oculaire. Il se pourrait qu’on mette des gouttes spéciales dans l’œil pour l’engourdir avant de faire l’échographie.

Apprenez-en davantage sur l’ échographie.

RB1 signifie rétinoblastome 1. Le test de dépistage du gène RB1 permet de vérifier s’il y a des changements (mutations) dans le gène RB1 contenu dans un prélèvement de sang ou de tissu. Les mutations du gène RB1 sont souvent liées au rétinoblastome. Le test peut être effectué à l’hôpital ou au centre de traitement du cancer.

Le test de dépistage du gène RB1 peut aider à poser un diagnostic de rétinoblastome; également, une consultation génétique peut vous aider à comprendre les résultats du test et les options de traitement.

Apprenez-en davantage sur les tests génétiques.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radioélectriques pour produire des images en coupes d’organes, de tissus, d’os et de vaisseaux sanguins. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

L’IRM permet de déterminer la taille, le nombre et l’emplacement des tumeurs dans l’œil. On peut aussi y avoir recours pour savoir s’il y a un saignement dans l’œil ou si la rétine est décollée. Elle permet également de savoir si le cancer s’est propagé au cerveau ou à la cavité orbitaire qui entoure l’œil.

Si l’enfant a une tumeur dans les deux yeux (rétinoblastome bilatéral), on peut faire une IRM du cerveau régulièrement pendant plusieurs années à la suite du traitement afin de savoir si des tumeurs sont apparues dans le corps pinéal (rétinoblastome trilatéral).

Apprenez-en davantage sur l’ IRM.

Lors d’une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

Pour diagnostiquer le rétinoblastome, on fait habituellement une IRM plutôt qu’une TDM puisque cette dernière émet des radiations qui risquent d’accroître la probabilité de cancer pour l’enfant dans l’avenir. Mais si le diagnostic de rétinoblastome n’est pas clair après d’autres examens, on peut alors avoir recours à la TDM puisqu’elle permet de mieux voir la calcification et les os que l’IRM.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

La ponction lombaire sert à prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) dans la colonne vertébrale. Le LCR entoure le cerveau et la moelle épinière et aide à les protéger. Le liquide prélevé lors de la ponction lombaire est examiné au microscope pour qu’on sache si le cancer s’est propagé au système nerveux central (SNC).

On fait une ponction lombaire seulement si le rétinoblastome s’est développé le long du nerf optique et pourrait s’être propagé à la surface du cerveau.

La ponction lombaire peut aussi être appelée rachicentèse.

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

Lors d’une ponction et biopsie de la moelle osseuse, on prélève du tissu ou des cellules de la moelle osseuse. On ne la fait pas très souvent, mais on peut y avoir recours pour savoir si le cancer s’est propagé à la moelle osseuse.

Apprenez-en davantage sur la ponction et biopsie de la moelle osseuse.

Les enfants réagissent de différentes manières face aux tests à passer. Préparer votre enfant aux tests peut aider. Apprenez-en davantage sur la façon d’ aider votre enfant à faire face aux tests et aux traitements.

Afin de prendre les bonnes décisions pour votre enfant, posez des questions sur le diagnostic à l’équipe de soins.