Dépistage génétique

Le dépistage génétique est un test médical qui permet de rechercher des changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines, qui sont liés au cancer ou à d’autres maladies. Les gènes qui sont liés au cancer sont parfois appelés gènes du cancer. Certains gènes et changements génétiques sont aussi associés à des troubles héréditaires qu’on appelle syndromes du cancer familial, qui font augmenter le risque de cancer. On les appelle parfois syndromes du cancer héréditaire.

Votre médecin pourrait recommander un dépistage génétique s’il pense que vous présentez un risque de cancer selon vos antécédents personnels ou familiaux. Certains cancers, comme les cancers du sein, de l’ovaire et du côlon, surviennent plus souvent dans certaines familles que dans d’autres. Même si le dépistage génétique peut aider à découvrir des liens avec une maladie, il ne fournit qu’un peu d’information sur la santé d’une personne. Votre risque d’être un jour atteint du cancer peut aussi dépendre d’autres facteurs génétiques ou de choses autour de vous, comme l’endroit où vous vivez, votre mode de vie, votre alimentation et votre degré d’activité physique.

Il est important pour le médecin de vous poser régulièrement des questions sur les antécédents de santé de votre famille, car cette information l’aide à identifier les patients qui seraient le plus susceptibles de bénéficier d’un dépistage génétique. Le dépistage génétique peut aider les familles à mieux comprendre leur risque de cancer et d’autres maladies. Selon la situation, votre médecin peut suggérer un dépistage génétique pour vous ou le membre de votre famille qui est atteint de cancer. Si un test génétique révèle une mutation génétique héréditaire, on pourrait proposer aussi le dépistage génétique à d’autres membres de la famille.

Les tests génétiques engendrent des bienfaits éventuels, que les résultats soient positifs ou négatifs. Le dépistage génétique peut:

• vous aider à mieux comprendre votre risque de cancer;
• atténuer votre anxiété ou incertitude au sujet du risque de cancer;
• vous aider à prendre des décisions relativement à votre santé et à apprendre des façons de réduire votre risque de cancer;
• aider d’autres membres de votre famille à décider si elles doivent passer des tests ou apprendre comment réduire leur risque de cancer;
• contribuer à détecter un cancer plus tôt, à un moment où le traitement est le plus susceptible d’être efficace.

Votre médecin pourrait, par exemple, recommander que vous subissiez d’autres tests médicaux ou interventions médicales afin de vérifier la présence d’un cancer si on vous a détecté une mutation génétique. Si un test de dépistage est accessible, votre médecin pourrait aussi recommander que vous passiez des tests de dépistage à un jeune âge ou plus souvent.

Le dépistage génétique peut aussi présenter des désavantages auxquels vous devriez réfléchir avant de passer le test:

• Si le résultat du test est positif et qu’il indique que vous êtes porteur d’un changement génétique lié au cancer, cela ne signifie pas que vous serez atteint d’un cancer.
• Si le résultat du test est négatif et qu’il indique que vous n’êtes pas porteur d’un changement génétique lié au cancer, cela ne signifie pas que vous ne serez pas atteint d’un cancer.
• Les tests génétiques ne permettent pas de trouver tous les changements génétiques liés au cancer. Les chercheurs n’ont pas encore découvert tous les liens génétiques, et les tests actuels ne permettent de chercher que certains changements génétiques.
• Il pourrait ne pas y avoir de façon efficace de prévenir le type de cancer qui est causé par une certaine mutation génétique.
• Ce ne sont pas tous les membres d’une famille qui veulent connaître leur risque de maladie.
• Les résultats des tests génétiques peuvent entraîner plus de rendez-vous médicaux, de tests et d’interventions si le résultat de votre test est positif et qu’on vous détecte une mutation génétique.

Tous ne sont pas admissibles au dépistage génétique. Votre médecin examinera vos antécédents personnels et familiaux pour voir s’il doit recommander que vous ayez un dépistage génétique. Il arrive aussi que certaines personnes décident de ne pas passer de tests génétiques même si cela est recommandé. Vous avez le droit de décider si vous passez ou non des tests génétiques.

Le dépistage génétique chez les enfants est compliqué. Les experts recommandent souvent de ne pas effectuer de dépistage génétique avant l’âge de 18 ans ou plus, sauf si les résultats du test auront des conséquences sur les soins à donner à l’enfant ou à l’adolescent. Même si un enfant ou un adolescent est porteur d’une mutation génétique ou présente un syndrome du cancer familial, il ne sera habituellement pas atteint de cancer avant de devenir adulte. Attendre l’âge adulte avant de se soumettre à un dépistage génétique permet aussi à l'enfant ou l’adolescent de décider lui-même s’il veut passer des tests génétiques. Cependant, un dépistage génétique précoce pourrait être recommandé s’il y a un risque de cancer durant l’enfance.

Si le dépistage génétique est recommandé, vous aurez une évaluation du risque génétique et une consultation génétique. Vous devrez aussi donner votre consentement avant de passer le test.

Normalement, un médecin, une infirmière ou un conseiller génétique procèdera à une évaluation de votre risque. Cette évaluation consiste à vérifier à quel point vous êtes susceptible d’avoir une certaine maladie, comme le cancer, en fonction de vos antécédents familiaux et d’autres facteurs. Au cours de l’évaluation du risque, on vous demandera:

• pourquoi vous voulez que l’on effectue un dépistage génétique;
• vos antécédents familiaux, y compris les antécédents de cancer, de troubles génétiques et d’anomalies congénitales;
• vos antécédents médicaux;
• les aspects liés à votre mode de vie, comme ce que vous mangez, si vous fumez et si vous êtes physiquement actif.

L’évaluation du risque pourrait aussi comprendre un examen physique.

La plupart des personnes rencontrent un conseiller génétique, qui expliquera comment les cancers sont transmis héréditairement et comment la transmission héréditaire de certains changements génétiques peut faire augmenter le risque de cancer. Le conseiller génétique parlera également des bienfaits et des désavantages du dépistage génétique et vous aidera à répondre à toutes vos questions. Il pourra aussi vous expliquer comment le dépistage génétique peut vous affecter ainsi que votre famille. Il pourra également suggérer à d’autres membres de la famille de considérer le dépistage génétique.

Vous devrez donner votre consentement éclairé si vous décidez de passer des tests génétiques après l’évaluation du risque et la consultation génétique. On vous donnera les renseignements au sujet du test et on vous expliquera la précision du test ainsi que les bienfaits et les risques qui y sont associés. Vous ne passerez pas de tests génétiques tant que vous n’aurez pas donné votre consentement.

Un test génétique permet d’étudier l’ ADN dans un échantillon de cellules prélevé dans le sang, du tissu, la peau ou l’urine.

Il peut y avoir des frais pour le dépistage génétique. Les régimes d’assurance maladie provinciaux, territoriaux ou personnels peuvent en couvrir les frais si le test est prescrit par un médecin. Ils peuvent aussi être couverts si c’est dans le cadre d’une étude de recherche. N’oubliez pas de demander s’il y a des frais avant de passer le test.

Il existe différents types de tests génétiques qui permettent de chercher tout changement dans les chromosomes, les gènes et les protéines.

Les tests génétiques moléculaires permettent de détecter des changements ou des mutations dans les gènes. Certains tests génétiques moléculaires permettent d’étudier seulement un gène (tests monogéniques) tandis que d’autres permettent de rechercher des mutations dans plusieurs gènes à la fois (analyses d’un panel de gènes). On a aussi recours aux tests génétiques moléculaires pour diagnostiquer les syndromes du cancer familial. Les tests génétiques moléculaires comprennent aussi des tests qui cherchent les changements dans les chromosomes, comme des copies manquantes ou excessives d’un gène et des parties manquantes ou remaniées de chromosomes.

Les tests génétiques biochimiques permettent d’étudier la structure et la quantité de protéines et d’ enzymes dans les cellules.

Certaines entreprises ont commencé à faire la promotion de services offerts directement aux personnes qui passeront le test et à leur fournir des services de dépistage génétique à domicile. C’est ce qu’on appelle des tests génétiques offerts directement au consommateur. Avec ce service, la personne paie elle-même le test génétique et on lui envoie une trousse pas la poste au lieu de passer par un professionnel de la santé. Si vous optez pour un test offert directement au consommateur, vous pourriez ou non avoir la chance de discuter avec un conseiller génétique, lequel offre du soutien et de l’information, notamment sur les bienfaits et les désavantages du dépistage génétique.

Avec le test offert directement au consommateur, vous recueillez un échantillon d’ADN à domicile. La façon de faire consiste souvent à passer un coton-tige à l’intérieur de la joue (prélèvement buccal) et à expédier le prélèvement à un laboratoire. Dans certains cas, la personne se rend à un laboratoire pour qu’on lui fasse une prise de sang. Les résultats du test génétique offert directement au consommateur sont transmis par la poste ou par téléphone. Dans certains cas, un conseiller génétique ou un professionnel de la santé donne les résultats et répond aux questions.

On doit mener plus de recherches pour comprendre les bienfaits et les désavantages associés au dépistage offert directement au consommateur. Mais si vous décidez d’aller de l’avant, cherchez une entreprise qui:

• donne des résultats de test issus d’un laboratoire certifié;
• offre une consultation génétique avant et après le test de dépistage;
• protège votre vie privée et votre confidentialité;
• offre des renseignements faciles à comprendre.

L’entreprise devrait être en mesure de vous donner la précision du test et dans quelle mesure il permet de prévoir le risque d’apparition d’une maladie ou d’un trouble en particulier. L’entreprise devrait aussi pouvoir vous dire comment prendre en charge ou prévenir un trouble lié à un changement génétique.

Il n’existe pas beaucoup de lois visant les tests génétiques offerts directement au consommateur, vous pourriez donc recevoir différents rapports de diverses entreprises. Cela peut créer beaucoup de confusion. Vous pourriez aussi avoir des inquiétudes quant à la manière dont vos renseignements génétiques sont utilisés et partagés et à l’application de processus de consentement adéquats.

Il est maintenant possible d’analyser la constitution génétique globale d’une personne à l’aide de l’analyse complète du génome( pangénomique). Les chercheurs tentent de savoir si l’analyse pangénomique peut contribuer à prévenir, à prévoir ou à traiter le cancer. L’analyse pangénomique est généralement disponible uniquement à l’extérieur du système de santé et vous devez payer vous-même pour recevoir ce service. Plusieurs entreprises situées à l’extérieur du Canada offrent des analyses pangénomiques directement au consommateur. On a recours à l’analyse pangénomique dans différents buts, dont établir la paternité (trouver qui est le père d’un enfant), l’origine d’une personne, le risque de maladie telle que le cancer, ou la réaction à un traitement particulier.

Votre médecin ou conseiller génétique obtiendra un rapport de laboratoire contenant les résultats de votre test génétique. Des semaines voire des mois peuvent s’écouler avant que vous n’obteniez les résultats. Ceux-ci ne sont pas toujours faciles à comprendre. C’est pourquoi il est important qu’un médecin ou un conseiller génétique explique les résultats du test. Si vos résultats montrent que vous êtes porteur d’un changement génétique lié au cancer, votre médecin ou conseiller génétique pourra vous présenter des façons d’aider à gérer votre risque.

Vous aimeriez peut-être aussi dire à votre famille que vous allez passer un test de dépistage génétique et leur parler avant d’obtenir les résultats de votre test. Certains membres de votre famille pourraient vouloir savoir s’ils doivent aussi passer le test si on détecte chez vous un changement génétique lié au cancer. Par contre, d’autres membres de la famille pourraient ne pas vouloir connaître leur propre risque.

Un résultat positif signifie que vous êtes porteur d’un changement dans un gène, un chromosome ou une protéine, qui peut faire augmenter votre risque de cancer. Il n’existe toutefois aucune façon de savoir avec certitude si vous serez atteint d’un cancer. Votre médecin ou conseiller génétique peut vous aider à prendre des décisions au sujet de votre santé et de ce que vous pouvez faire pour réduire votre risque d’apparition d’un cancer. Cela pourrait inclure de modifier votre mode de vie, de passer des tests afin de vérifier la présence d’un cancer, de passer des tests de dépistage plus souvent ou à un plus jeune âge, d’apprendre à connaître les signes et symptômes d’un certain type de cancer, de prendre des médicaments pour réduire votre risque de cancer ou, dans certains cas, de subir une chirurgie préventive (prophylactique) afin de retirer un organe dans lequel un cancer pourrait apparaître.

Un résultat négatif signifie que vous n’êtes pas porteur du changement génétique que le test recherchait. Cependant, cela ne signifie pas que vous ne serez pas atteint de cancer.

Un résultat peu concluant au test signifie que le test ne permet pas de dire si vous êtes porteur ou non d’un certain changement génétique. Si le résultat de votre test est peu concluant, vous pourriez tout de même présenter un risque plus élevé d’être un jour atteint d’un cancer.

Le dépistage génétique peut permettre de détecter un changement génétique qui n’est pas actuellement connu pour être lié au cancer ou à d’autres affections. C’est ce qu’on appelle un variant de signification inconnue ou incertaine (VSI). Certains types de VSI sont plus courants que d’autres. Plus de recherches seront nécessaires pour aider les scientifiques à mieux comprendre si certains changements génétiques rapportés comme VSI sont en effet liés au cancer ou à d’autres types de maladies. Votre médecin et votre conseiller génétique peuvent vous aider à rester à jour relativement aux recherches sur les changements génétiques classés comme VSI. Les VSI pourraient finir par être liés à un certain cancer ou à une certaine maladie puisque plus de recherches sur ce changement génétique en particulier deviennent accessibles.

Apprenez-en davantage au sujet des gènes et du cancer et des syndromes du cancer familial.