Facteurs de risque du rétinoblastome
Il y a des choses qui peuvent affecter le risque, ou probabilité, d’avoir le cancer. Certains comportements, substances ou états peuvent faire augmenter ou diminuer le risque. La plupart des cancers sont attribuables à de nombreux risques. Les cancers chez l’enfant, aussi appelés cancers infantiles, sont rares, alors on en sait moins sur leurs facteurs de risque. La plupart des facteurs de risque du cancer infantile ne sont pas modifiables. Cela signifie que vous ne pouvez pas les changer.
La présence d’une mutation, ou changement, dans le gène 1 du rétinoblastome (RB1) est le plus important facteur de risque du rétinoblastome.
Le rétinoblastome représente environ 2 % de tous les cancers qui affectent les enfants de la naissance à l’âge de 14 ans; il s’agit du cancer de l’œil le plus courant chez les enfants. La plupart des cas de rétinoblastome sont diagnostiqués chez des enfants de moins de 2 ans.
Les éléments qui suivent peuvent accroître le risque de rétinoblastome. Aucun de ces facteurs de risque ne peut être changé. D’ici à ce qu’on en sache davantage sur ces facteurs de risque, il n’y a pas de façon spécifique de réduire le risque de rétinoblastome.
Mutation du gène RB1
Les mutations génétiques sont des changements qui surviennent dans un
L’œil commence à se développer bien avant la naissance. Le rétinoblastome est causé par une mutation du gène RB1 dans les cellules immatures de la rétine (rétinoblastes). Cette mutation incite les rétinoblastes à croître de façon désordonnée.
Il y a 2 copies du gène RB1 dans chaque cellule – une provenant de chaque parent. Le changement doit affecter les 2 copies du gène RB1 dans le rétinoblaste pour qu’une tumeur se forme.
Il existe 2 types différents de rétinoblastome. Le type dépend de l’endroit et du moment où la mutation RB1 s’est produite et du fait qu’elle soit héréditaire (transmise à l’enfant par un parent) ou non.
Le rétinoblastome non héréditaire, aussi appelé rétinoblastome sporadique, apparaît par hasard. Les enfants naissent avec 2 copies normales du gène RB1. Une mutation de chacune des copies du gène RB1 dans un rétinoblaste après la naissance provoque la formation d’une tumeur dans l’œil. Le rétinoblastome non héréditaire n’apparaît que dans un seul œil (rétinoblastome unilatéral). L’enfant atteint de ce type de rétinoblastome ne transmettra pas la mutation RB1 à ses propres enfants. Environ la moitié des rétinoblastomes ne sont pas héréditaires.
Le rétinoblastome héréditaire résulte d’une mutation du gène RB1 qui est héréditaire, qui se produit dans l’ovule ou le spermatozoïde avant ou juste après la conception (on parle alors d’une mutation de la lignée germinale) ou qui survient pendant le développement de l’embryon. Dans tous les cas de rétinoblastome héréditaire, l’enfant naît avec une copie de la mutation RB1 dans toutes ses cellules ou dans une partie d’entre elles. Cela accroît le risque d’apparition d’un cancer dans d’autres parties de son corps plus tard dans la vie. Une mutation de la deuxième copie du gène RB1 se produit alors dans les rétinoblastes, ce qui provoque la formation d’un rétinoblastome. Chez 10 % environ des enfants atteints d’un rétinoblastome héréditaire, la mutation de la deuxième copie du RB1 a été transmise d’un parent. Dans ce cas, on parle de rétinoblastome familial.
Le rétinoblastome héréditaire peut former plus d’une tumeur et ces tumeurs peuvent se loger dans un seul œil ou dans les deux yeux (rétinoblastome bilatéral). L’enfant atteint de ce type de rétinoblastome peut transmettre la mutation RB1 à ses propres enfants. Environ la moitié des enfants atteints du rétinoblastome ont une forme héréditaire de la maladie.
Les enfants atteints d’un rétinoblastome héréditaire risquent davantage d’avoir des tumeurs au corps pinéal (rétinoblastome trilatéral). Le corps pinéal est situé dans le cerveau et contrôle le cycle du sommeil. Le rétinoblastome trilatéral se manifeste habituellement chez les enfants âgés de 20 à 36 mois.
Les enfants atteints d’un rétinoblastome héréditaire risquent également davantage d’avoir ces autres types de cancers plus tard :
- cancer des os;
- sarcome des tissus mous;
- mélanome.
Amplification du gène MYCN
Un petit nombre d’enfants atteints d’un rétinoblastome ne présentent pas la mutation RB1. Le rétinoblastome est plutôt causé par une hausse du nombre de copies (amplification) du gène MYCN. L’amplification du gène MYCN provoque la formation d’un rétinoblastome qui grossit rapidement dans un seul œil et qui apparaît habituellement chez les enfants autour de 4 mois d’âge.
Facteurs de risque possibles
On a établi un certain lien entre les éléments qui suivent et le rétinoblastome, mais on doit poursuivre les recherches pour affirmer qu’ils sont des facteurs de risque :
- être né de parents âgés;
- être né d’une mère qui fumait lors de sa grossesse.
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