Diagnostic du neuroblastome

Le diagnostic est le processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Le processus diagnostique du neuroblastome débute habituellement par une visite chez le médecin de votre enfant. Il vous questionnera sur les symptômes que votre enfant éprouve et il lui fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il est possible que le médecin dirige votre enfant vers un spécialiste ou qu’il lui prescrive des analyses ou des examens afin de vérifier la présence d’un neuroblastome ou d’autres problèmes de santé.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. C’est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux du neuroblastome. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de neuroblastome. Si le médecin soupçonne un neuroblastome, votre enfant sera pris en charge par une équipe de soins spécialisée dans le traitement des enfants atteints de cancer.

On a habituellement recours aux tests qui suivent pour écarter ou confirmer un diagnostic de neuroblastome. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu’où la maladie s’est propagée. Le médecin pourrait aussi faire passer d’autres examens à votre enfant afin de vérifier son état général de santé et d’aider à planifier son traitement.

Les antécédents de santé de votre enfant consistent en un bilan de ses symptômes, de ses risques et de tous ses événements et troubles médicaux. Le médecin posera des questions sur les antécédents personnels ou familiaux de votre enfant concernant certains troubles génétiques qui sont très rares, mais qui peuvent être associés au neuroblastome.

L’examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de neuroblastome. Lors de l’examen physique, le médecin peut :

• vérifier s’il y a des ganglions lymphatiques plus gros que la normale, ou enflés;

• vérifier s’il y a une masse ou une enflure;

• palper l’abdomen pour vérifier si le foie est plus gros que la normale;

• examiner la peau pour vérifier la présence de masses bleuâtres mobiles sous celle-ci;

• vérifier si les globes oculaires sont exorbités (exophtalmie) ou s’il y a des ecchymoses autour des yeux (ecchymoses périorbitaires).

Un examen neurologique permet au médecin de vérifier la qualité de fonctionnement du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs. Il consiste habituellement en une série de questions et d’épreuves visant à évaluer l’état mental, la coordination, les mouvements et le fonctionnement des muscles, des sens et des réflexes.

Apprenez-en davantage sur l’ examen physique.

On fait une analyse d’urine pour savoir si celle-ci renferme certaines substances chimiques. Certaines cellules du neuroblastome peuvent produire des substances appelées catécholamines. Lorsqu’elles se décomposent, les catécholamines forment des acides appelés acide homovanillique (HVA) et acide vanilmandélique (VMA). Si la concentration de ces acides dans l’urine est plus élevée que la normale, cela peut indiquer la présence d’un neuroblastome. La concentration de HVA et de VMA peut aussi permettre aux médecins de savoir comment le neuroblastome répond au traitement. On peut également effectuer une analyse d’urine pour vérifier la qualité de fonctionnement des reins.

Apprenez-en davantage sur l' analyse d'urine.

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Cela permet d’évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies. Parfois, les analyses biochimiques sanguines servent aussi à déterminer le stade du neuroblastome. Les médecins peuvent aussi utiliser les résultats des analyses biochimiques sanguines comme des valeurs de référence avec lesquelles ils peuvent faire des comparaisons au cours du traitement. On peut effectuer des analyses de sang pour savoir jusqu’à quel point le foie et les reins fonctionnent.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

La formule sanguine complète (FSC) permet d’évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. On fait une FSC pour vérifier la présence d’une anémie (faible nombre de globules rouges) ainsi que la capacité de coagulation du sang (nombre de plaquettes). Les médecins utilisent les résultats de la FSC comme des valeurs de référence avec lesquelles ils peuvent faire des comparaisons au cours du traitement.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète (FSC).

Les taux sanguins de certaines substances peuvent être utiles pour établir un pronostic et traiter le neuroblastome.

La ferritine permet au corps d’emmagasiner le fer. Les cellules du neuroblastome libèrent de la ferritine. Les enfants qui ont des taux de ferritine élevés ont tendance à avoir un pronostic plus sombre. D’autres affections, par exemple l’anémie, peuvent toutefois être la cause de taux de ferritine élevés.

La lacticodéshydrogénase (LDH) est une enzyme qui se trouve à l’intérieur des cellules. Le taux de LDH peut être élevé en présence d’un neuroblastome. Ce taux peut être représentatif de la quantité de cancer dans le corps de l’enfant et de la vitesse de croissance de la tumeur.

Lors d’une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images de parties du corps. L’échographie peut servir à examiner l’abdomen afin de détecter une tumeur ou de déterminer ce qui cause une enflure. On peut aussi l’employer pour examiner des organes susceptibles d’être touchés par le neuroblastome, comme les reins, la rate ou le foie.

Apprenez-en davantage sur l' échographie.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

L’IRM peut servir à détecter une tumeur et à en évaluer la taille. Cela aide les médecins à décider s’il est possible de l’enlever au moyen d’une chirurgie. L’IRM peut aussi être employée pour savoir si des tumeurs situées près de la moelle épinière exercent une pression sur des nerfs.

Apprenez-en davantage sur l' IRM.

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

On peut faire une TDM de la tumeur primitive pour voir sa taille et déterminer si elle touche des organes vitaux ou en est proche. Cela aide les médecins à décider s’il est possible de l’enlever au moyen d’une chirurgie. On peut aussi avoir recours à la TDM pour savoir si le cancer s’est propagé à d’autres organes ou tissus.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

La scintigraphie à la métaiodobenzylguanidine (MIBG) est un examen d’imagerie nucléaire. Elle nécessite l’injection de la MIBG, un médicament spécial qui contient une petite quantité de matière radioactive. La MIBG est absorbée par des cellules spécialisées appelées cellules neuroendocrines. Cela permet aux médecins de trouver la tumeur et de voir si la maladie s’est propagée aux os ou à d’autres tissus. Les médecins ont aussi recours à la scintigraphie à la MIBG pour vérifier si la tumeur répond au traitement.

Chez environ 10 % des enfants atteints d’un neuroblastome, la tumeur n’absorbe pas la MIBG, donc elle ne peut pas être détectée par cet examen. On dit alors que la tumeur est MIBG négative; dans ce cas, on pourrait avoir recours plutôt à la tomographie par émission de positrons (TEP) pour savoir si la maladie s’est propagée ailleurs.

Il est possible que la scintigraphie à la MIBG ne soit pas offerte dans tous les centres de traitement. Apprenez-en davantage sur la scintigraphie à la MIBG.

Lors d'une tomographie par émission de positrons (TEP), on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleur de la région examinée.

On pourrait avoir recours à la TEP pour vérifier la présence d’un neuroblastome qui n’absorbe pas la MIBG. Elle est normalement combinée à la tomodensitométrie (on l’appelle alors TEP/TDM) afin d’avoir un portrait plus global et une évaluation 3D du neuroblastome.

Apprenez-en davantage sur la TEP.

Lors d’une scintigraphie osseuse, on emploie des matières radioactives qui se fixent sur les os (produits radiopharmaceutiques) et un ordinateur pour créer une image des os. On y a recours pour savoir si le neuroblastome s’est propagé aux os (métastases osseuses). Toutefois, on utilise de plus en plus la MIBG ou la TEP au lieu de la scintigraphie osseuse pour déterminer s’il y a propagation métastatique du neuroblastome. On pourrait effectuer cet examen si un enfant éprouve de la douleur osseuse ou si des analyses sanguines laissent croire à un trouble osseux.

Apprenez-en davantage sur la scintigraphie osseuse.

Lors d’une radiographie, on emploie des radiations de faible dose pour produire des images de parties du corps sur film. On peut faire une radiographie pulmonaire ou abdominale pour vérifier s’il y a une masse dans le thorax ou l’abdomen.

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

Lors d’une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin qu’ils soient analysés en laboratoire. Le rapport du pathologiste indiquera s’il y a ou non des cellules cancéreuses dans l’échantillon.

Le type de biopsie pratiqué dépend de l’emplacement du neuroblastome dans le corps.

La biopsie incisionnelle est un type de biopsie chirurgicale. On y a recours pour enlever une partie de la tumeur à travers une incision.

Une biopsie par forage peut être effectuée pour enlever une partie de la tumeur à l’aide d’une aiguille. Le médecin peut avoir recours à la TDM ou à l’échographie pour guider l’aiguille durant la biopsie.

Apprenez-en davantage sur la biopsie chirurgicale et la biopsie par forage.

Lors d’une ponction et d’une biopsie de la moelle osseuse, le médecin prélève des tissus ou des cellules de la moelle osseuse afin qu’ils soient analysés en laboratoire. On peut avoir recours à cet examen pour savoir si le neuroblastome s’est propagé à la moelle osseuse. Habituellement, la ponction et la biopsie sont effectuées de chaque côté de la moelle osseuse.

Apprenez-en davantage sur la ponction et la biopsie de la moelle osseuse.

Les médecins examinent habituellement les ganglions lymphatiques qui sont enflés et en font des prélèvements (biopsie). Pour obtenir une image à 3 dimensions des ganglions qu’ils ne peuvent pas palper, ils ont habituellement recours à la TDM. La TDM leur permet de décider si une biopsie des ganglions lymphatiques est nécessaire ou non.

On peut faire une biopsie ganglionnaire si un ganglion enflé est le seul emplacement où la tumeur aurait pu se propager ou s’il est difficile ou risqué de faire une biopsie de la tumeur primitive.

Une biopsie par forage peut être effectuée pour enlever du tissu d’un ganglion lymphatique. Le médecin utilise une aiguille afin de prélever un échantillon.

La biopsie incisionnelle est un type de biopsie chirurgicale. On peut y avoir recours pour enlever une partie d’un ganglion lymphatique afin de l’examiner.

La biopsie excisionnelle est un autre type de biopsie chirurgicale. On peut y avoir recours pour enlever un ganglion lymphatique entier afin de l’examiner. C’est le type de biopsie le plus souvent utilisé pour examiner les ganglions lymphatiques dans le cas du neuroblastome. La biopsie excisionnelle peut être effectuée en même temps que la chirurgie pratiquée pour faire une biopsie de la tumeur principale ou pour l’enlever.

Apprenez-en davantage sur la biopsie par forage et la biopsie chirurgicale.

Des méthodes de génétique moléculaire sont employées en association avec des études des cellules et des tissus. Ces méthodes permettent de déceler des anomalies dans les chromosomes (la partie d’une cellule qui renferme l’information génétique) ou l’ADN des cellules et des tissus. Les médecins utilisent ces méthodes pour détecter des changements dans les chromosomes et les gènes, comme les duplications, les translocations, les mutations et les délétions.

Dans le cas du neuroblastome, les études moléculaires peuvent être précieuses car elles aident les médecins à faire un pronostic et à déterminer le traitement requis. Une des études les plus importantes permet d’établir si le gène MYCN est amplifié (s’il y en a de nombreuses copies) dans les cellules du neuroblastome. Le gène MYCN est un oncogène, ce qui signifie qu’il peut causer le cancer. Les études moléculaires peuvent aussi renseigner sur la ploïdie de l’ADN, c’est-à-dire la quantité de contenu ADN, et examiner le profil des modifications dans tous les chromosomes des cellules du neuroblastome. Ces changements peuvent consister en pertes ou en gains (moins de copies, ou plus) de chromosomes entiers (anomalies chromosomiques numériques), ou encore en pertes ou en gains de parties seulement de chromosomes individuels (anomalies chromosomiques segmentaires). On peut aussi analyser les cellules du neuroblastome pour vérifier la présence de mutations dans des gènes spécifiques, par exemple le gène ALK. Les neuroblastomes qui présentent des mutations dans ce gène pourraient répondre à des médicaments particuliers appelés inhibiteurs de l’ALK.

Apprenez-en davantage sur les méthodes de génétique moléculaire employées lors des études des cellules et des tissus.

Afin de prendre les bonnes décisions pour votre enfant, posez des questions sur le diagnostic à son équipe de soins.