Diagnostic du rhabdomyosarcome

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Le diagnostic est le processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Le processus diagnostique du rhabdomyosarcome (RMS) débute habituellement par une visite au médecin de famille de votre enfant ou à son pédiatre. Il vous questionnera sur les symptômes éprouvés par votre enfant et il lui fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il est possible que le médecin dirige votre enfant vers un spécialiste ou qu’il lui prescrive des examens afin de vérifier la présence d’un RMS ou d’autres problèmes de santé.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. C’est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux du RMS. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de RMS.

On a habituellement recours aux tests qui suivent pour écarter ou confirmer un diagnostic de RMS. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu'où la maladie s’est propagée. Le médecin pourrait aussi faire passer d'autres examens à votre enfant afin de vérifier son état général de santé et d'aider à planifier son traitement.

Antécédents de santé et examen physique

Les antécédents de santé de votre enfant consistent en un bilan des symptômes, des risques et de tous les événements et troubles médicaux qu’il aurait pu éprouver dans le passé. Le médecin posera des questions sur ses antécédents personnels ou familiaux de certains troubles génétiques dont ceux-ci :

  • syndrome de Li-Fraumeni;
  • neurofibromatose de type 1 (aussi appelée maladie de von Recklinghausen);
  • syndrome de Beckwith-Wiedemann;
  • syndrome de Costello;
  • syndrome de Noonan.

L'examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de RMS. Lors de l'examen physique, le médecin de votre enfant peut :

  • vérifier s’il y a une enflure ou des masses;
  • observer et palper les masses afin de connaître leur taille et de voir si elles sont mobiles ou fixées à des tissus sous la peau, comme un muscle ou un os;
  • palper les ganglions lymphatiques situés près des masses.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique.

Formule sanguine complète

La formule sanguine complète (FSC) permet d'évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. On fait une FSC pour vérifier si le cancer s’est propagé à la moelle osseuse.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète (FSC).

Analyses biochimiques sanguines

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d'évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies. On a recours aux analyses biochimiques sanguines pour savoir jusqu’à quel point le foie et les reins fonctionnent.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

Tomodensitométrie

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

La TDM permet de voir les tumeurs au thorax, à l’abdomen, au bassin ou aux ganglions lymphatiques. On peut aussi y avoir recours pour :

  • connaître la taille de la tumeur;
  • savoir si la tumeur a envahi des régions voisines;
  • voir si le cancer s’est propagé aux ganglions lymphatiques situés près de la tumeur;
  • voir si le cancer s’est propagé à d’autres organes ou tissus, comme les poumons.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

Radiographie

Lors d'une radiographie, on emploie des radiations de faible dose pour produire des images de parties du corps sur film. On fait parfois une radiographie pulmonaire pour savoir si le cancer s’est propagé aux poumons. Cependant, si on fait une TDM du thorax, on ne fait habituellement pas de radiographie pulmonaire.

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

Imagerie par résonance magnétique

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

On se sert de l’IRM pour les tumeurs à la tête et au cou, au bras, à la jambe ou au bassin. Elle permet de :

  • connaître la taille de la tumeur;
  • savoir si la tumeur a envahi des régions voisines;
  • observer les muscles, le gras et le tissu conjonctif autour de la tumeur, ce qui aide les médecins à planifier la chirurgie ou la radiothérapie;
  • vérifier si le cancer s’est propagé à d’autres parties du corps, comme les ganglions lymphatiques situés près de la tumeur, la moelle épinière ou le cerveau.

Apprenez-en davantage sur l'IRM.

Tomographie par émission de positrons

Lors d'une tomographie par émission de positrons (TEP), on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleur de la région examinée.

On peut avoir recours à la TEP pour :

  • différencier un RMS d’une tumeur non cancéreuse dans un muscle;
  • savoir si le cancer s’est propagé à d’autres régions du corps.

Certains appareils d’imagerie peuvent effectuer une TEP et une TDM en même temps (TEP/TDM). Cela aide les médecins à obtenir des images plus détaillées des régions où l’activité métabolique est plus forte.

Apprenez-en davantage sur la TEP.

Échographie

Lors d'une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images de parties du corps. L’échographie peut servir à observer des tumeurs dans l’abdomen ou le bassin.

Apprenez-en davantage sur l'échographie.

Scintigraphie osseuse

Lors d'une scintigraphie osseuse, on emploie des matières radioactives appelées produits radiopharmaceutiques et un ordinateur pour créer une image des os. On y a recours pour voir si le cancer s’est propagé aux os.

Apprenez-en davantage sur la scintigraphie osseuse.

Biopsie

Lors d’une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin qu’ils soient analysés en laboratoire. Le rapport du pathologiste indiquera s’il y a ou non des cellules cancéreuses dans l’échantillon.

La biopsie chirurgicale permet d’enlever un bout de la tumeur à travers une coupure pratiquée dans la peau. Le médecin peut aussi retirer des ganglions lymphatiques situés près de la tumeur afin de voir si le cancer s’y est propagé. Votre enfant sera endormi, sous anesthésie générale, lors de cette biopsie chirurgicale.

Lors de la biopsie par forage, on se sert d’une aiguille pour faire un petit prélèvement dans la tumeur. Si la tumeur est enfouie en profondeur, le médecin peut avoir recours à l’échographie ou à la TDM pour guider l’aiguille jusque dans la masse.

Lors de la biopsie à l’aiguille fine (BAF), on se sert d’une aiguille fine et d’une seringue pour enlever une petite quantité de liquide ou de cellules. La BAF est plus efficace pour les tumeurs qui se trouvent juste sous la peau et qu’on peut facilement atteindre avec l’aiguille.

Apprenez-en davantage sur la biopsie.

Ponction et biopsie de la moelle osseuse

Lors d’une ponction et biopsie de la moelle osseuse, on prélève du tissu ou des cellules de la moelle osseuse. Les médecins y ont recours pour voir si le cancer s’est propagé à la moelle osseuse.

Apprenez-en davantage sur la ponction et biopsie de la moelle osseuse.

Ponction lombaire

La ponction lombaire sert à prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) dans la colonne vertébrale. Le LCR entoure le cerveau et la moelle épinière et aide à les protéger. Le liquide prélevé lors de la ponction lombaire est examiné au microscope pour qu’on sache si le cancer s'est propagé au système nerveux central (SNC). On peut faire une ponction lombaire si la tumeur se trouve près du tissu qui entoure le cerveau et la moelle épinière, soit les méninges. La ponction lombaire peut aussi être appelée rachicentèse.

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

Questions à poser à l’équipe de soins

Afin de prendre les bonnes décisions pour votre enfant, posez des questions sur le diagnostic à l'équipe de soins.

Révision par les experts et références

  • Paul Nathan, MD, MSc, FRCPC
  • Normand Laperriere, MD, FRCPC
  • PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board . Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment (PDQ®) – Health Professional Version . Bethesda, MD : National Cancer Institute ; 2020 : https://www.cancer.gov/.
  • American Cancer Society. Rhabdomyosarcoma Early Dectection, Diagnosis, and Staging. 2018: https://www.cancer.org/.
  • American Society of Clinical Oncology (ASCO). Cancer.net: Rhabdomyosarcoma - Childhood: Diagnosis. 2018: https://www.cancer.net/.
  • Rhabdomyosarcoma. Provincial Health Services Authority. Musculoskeletal and Sarcoma. Vancouver, BC: http://www.bccancer.bc.ca/. Friday, March 20, 2020.
  • Cripe TP . Medscape Reference: Pediatric Rhabdomyosarcoma. WebMD LLC; 2018: https://www.medscape.com/.
  • Wexler LH, Skapek SX, Helman LJ. Rhabdomyosarcoma. Pizzo PA, Poplack DG, eds.. Principles and Practice of Pediatric Oncology. 7th ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer; 2016: 31:798–827.