Types de rétinoblastome

Il existe 2 types différents de rétinoblastome. Le type qui apparaît dépend de l’endroit et du moment où la mutation RB1 s’est produite et du fait qu’elle soit héréditaire (transmise à l’enfant par un parent) ou non.

Le rétinoblastome non héréditaire, aussi appelé rétinoblastome sporadique, apparaît par hasard. Environ la moitié des enfants atteints du rétinoblastome ont une forme non héréditaire de la maladie.

Les enfants naissent avec 2 copies normales du gène RB1. Une mutation de chacune des copies du gène RB1 dans un rétinoblaste provoque la formation d’un rétinoblastome dans l’œil.

Le rétinoblastome non héréditaire peut parfois se manifester même si les gènes RB1 sont normaux. Dans ce cas, il y a un trop grand nombre de copies d’un gène appelé MYCN. Un trop grand nombre de copies d’un gène est appelé une amplification. L’amplification du gène MYCN provoque la formation d’un rétinoblastome qui grossit rapidement et qui apparaît habituellement chez les enfants vers l’âge de 4 mois.

Le rétinoblastome non héréditaire n’apparaît que dans un seul œil (rétinoblastome unilatéral). L’enfant atteint de ce type de rétinoblastome ne transmettra pas la mutation RB1 à ses propres enfants.

Le rétinoblastome héréditaire résulte d’une mutation du gène RB1 qui est héréditaire, qui se produit dans l’ovule ou le spermatozoïde avant ou juste après la conception (on parle alors d’une mutation de la lignée germinale) ou qui survient pendant le développement de l’embryon. Environ la moitié des enfants atteints du rétinoblastome ont une forme héréditaire de la maladie.

Dans tous les cas de rétinoblastome héréditaire, l’enfant naît avec une copie de la mutation RB1 dans toutes ses cellules ou dans une partie d’entre elles. Cela accroît le risque d’apparition d’un cancer dans d’autres parties de son corps plus tard dans la vie. Une mutation de la deuxième copie du gène RB1 se produit alors dans les rétinoblastes, ce qui provoque la formation d’un rétinoblastome. Chez 10 % environ des enfants atteints d’un rétinoblastome héréditaire, la mutation de la deuxième copie du RB1 a été transmise d’un parent. Dans ce cas, on parle de rétinoblastome familial.

Le rétinoblastome héréditaire peut former plus d’une tumeur et ces tumeurs peuvent se loger dans un seul œil ou dans les deux yeux (rétinoblastome bilatéral).

L’enfant atteint de ce type de rétinoblastome peut transmettre la mutation RB1 à ses propres enfants. Il risque également davantage d’avoir une tumeur du corps pinéal du cerveau (pinéoblastome). Dans ce cas, on parle de rétinoblastome trilatéral.