Diagnostic de la leucémie chez l’enfant

Le diagnostic est un processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Le processus diagnostique de la leucémie chez l’enfant débute habituellement par une visite à votre médecin de famille ou quand le résultat d’une analyse sanguine laisse croire à un trouble sanguin. Le médecin vous questionnera sur les symptômes que votre enfant éprouve et il lui fera un examen physique. En se basant sur ces informations, le médecin vous dirigera vers un spécialiste ou prescrira des examens à votre enfant afin de vérifier la présence d’une leucémie ou d’autres problèmes de santé.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. C’est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux de la leucémie. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de leucémie infantile.

On a habituellement recours aux tests qui suivent pour éliminer ou diagnostiquer la leucémie chez l’enfant. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour savoir si la leucémie s’est propagée à d’autres parties du corps, comme le cerveau ou les testicules. Le médecin pourrait aussi faire passer d’autres examens à votre enfant afin de vérifier son état général de santé et d’aider à planifier son traitement.

Les antécédents de santé de votre enfant consistent en un bilan de ses symptômes, de ses risques et de tous les événements et troubles médicaux qu’il aurait pu éprouver dans le passé. Le médecin vous posera des questions sur ses antécédents personnels ou familiaux de certains troubles génétiques, dont ceux-ci :

• syndrome de Down;
• syndrome de Bloom;
• anémie de Fanconi;
• ataxie télangiectasie (AT);
• neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen);
• syndrome de Wiskott-Aldrich;
• syndrome de Klinefelter;
• syndrome de Li-Fraumeni;
• syndrome de Shwachman-Diamond.

L’examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de leucémie infantile. Lors de l’examen physique, le médecin peut :

• prendre les signes vitaux pour savoir s’il n’y a pas de fièvre, d’essoufflement et de battements du cœur rapides;
• vérifier s’il n’y a pas d’ecchymoses sur la peau ou si elle est pâle;
• palper le cou, les aisselles et les aines afin de savoir si les ganglions lymphatiques sont enflés ou plus gros que la normale;
• vérifier si la bouche est infectée et si les gencives saignent ou sont enflées;
• vérifier si les testicules sont enflés;
• palper l’abdomen pour savoir si la rate ou le foie est plus gros que la normale;
• vérifier si les os sont sensibles ou douloureux.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique.

La formule sanguine complète (FSC) permet d’évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. On y a recours pour vérifier le degré de fonctionnement de la moelle osseuse et la présence d’une anémie. On peut soupçonner une leucémie infantile si :

• le nombre de cellules sanguines ne correspond pas aux valeurs normales;
• il y a des cellules sanguines immatures, ou blastes, dans le sang (on observe habituellement les blastes seulement dans la moelle osseuse);
• le nombre de globules blancs (GB) est bas ou élevé;
• le nombre de plaquettes est bas.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète (FSC).

La leucémie peut rendre les taux de facteurs de coagulation sanguine anormaux, ce qui risque d’affecter la capacité de coagulation du sang par le corps. On peut avoir recours aux tests suivants pour mesurer les facteurs de coagulation sanguine :

• taux de fibrinogène
• temps de Quick (TQ) ou Rapport international normalisé (RIN)
• temps de céphaline (TC)

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d'évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies. Il est possible qu’on y ait recours pour établir des valeurs de référence avant de traiter la leucémie. On peut faire les analyses biochimiques sanguines suivantes quand le médecin de votre enfant soupçonne une leucémie.

On peut mesurer l’azote uréique du sang et la créatinine afin de savoir jusqu’à quel point les reins fonctionnent.

L’alanine aminotransférase (ALT), l’aspartate transaminase (AST) et la phosphatase alcaline (PA) sont des enzymes du foie qu’on mesure pour savoir jusqu’à quel point le foie fonctionne.

On peut mesurer la lacticodéshydrogénase (LDH) afin de savoir si le renouvellement cellulaire est plus actif. Il est possible que le taux de LDH soit élevé à cause de la leucémie ou d’une autre affection.

On peut mesurer le taux de phosphate dans le sang pour savoir s’il y a des troubles des reins, du foie ou des os.

Le taux d’acide urique dans le sang peut être plus haut que la normale en présence d’une leucémie ou d’autres affections.

On peut mesurer des électrolytes comme le sodium et le potassium dans le cadre d’analyses courantes et pour vérifier la présence de certaines affections. Le taux de potassium peut être plus élevé que la normale en présence d’une leucémie.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

On peut avoir recours à plusieurs analyses génétiques et moléculaires.

L’immunophénotypage est l’étude des protéines exprimées par les cellules. On y a recours pour établir le type ou le sous-type de leucémie. L’immunophénotypage se base sur une réaction antigène-anticorps très spécifique pour identifier des protéines dans les tissus ou les cellules. On a recours à des anticorps monoclonaux marqués d’une substance fluorescente ou d’une enzyme spécifique qui se lie seulement à des antigènes particuliers (protéines). Le marqueur fluorescent et l’enzyme marqueur permettent aux médecins d’observer les blastes.

L’immunohistochimie est un procédé employé en immunophénotypage. Dans le cas de l’immunohistochimie, on a recours au microscope pour observer les marqueurs fluorescents. Elle permet aussi aux médecins d’examiner les cellules et ce qui les entoure.

La cytométrie de flux est une méthode employée en immunophénotypage. On se sert d’un appareil particulier pour trier et classer les cellules à l’aide des marqueurs fluorescents présents à leur surface. Elle permet aux médecins d’observer de nombreux anticorps tout à la fois. Les cellules sont exposées à un laser qui leur fait émettre une lumière mesurée et analysée par ordinateur. Elle permet de recueillir rapidement des données dans des milliers de cellules présentes dans un seul échantillon. La cytométrie de flux aide à définir les caractéristiques uniques des cellules leucémiques et à faire la distinction entre la LAL à cellules B, la LAL à cellules T et la LAM. Cela aide les médecins à poser un diagnostic et à établir un plan de traitement. On peut avoir recours à la cytométrie de flux pour mesurer la réponse au traitement en se basant sur la maladie résiduelle minime (MRM). La cytométrie de flux peut détecter des blastes dans la moelle osseuse avec une plus grande sensibilité que la microscopie.

La cytogénétique est l’observation au microscope des chromosomes d’une cellule dans le but d’en déterminer le nombre, la taille, la forme et la disposition. Les techniques cytogénétiques révèlent les anomalies chromosomiques, ce qui aide les médecins à confirmer le diagnostic et à établir le type ou le sous-type de leucémie. Les résultats des études cytogénétiques aident aussi les médecins à planifier le traitement et à prévoir son efficacité.

L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) consiste à utiliser des sondes d’ADN spéciales marquées par des colorants fluorescents afin d’identifier les anomalies chromosomiques et d’autres changements génétiques dans les cellules leucémiques. La FISH permet de diagnostiquer les types de leucémie qui se ressemblent mais dont les anomalies génétiques diffèrent et qui pourraient donc devoir être traitées différemment. C’est un test de génétique moléculaire qui permet d’identifier les anomalies chromosomiques et d’autres changements génétiques dans les blastes.

L’amplification en chaîne par polymérase (ACP) consiste à produire de nombreuses copies d’un segment particulier de gène afin de le tester en laboratoire. L’ACP sert à détecter les mutations, inversions ou délétions dans l’ADN qui sont liées à certains types de leucémie. Elle peut être utile pour diagnostiquer des types spécifiques de leucémie et en établir le pronostic. Elle peut aussi permettre de détecter une MRM pour certains types de leucémie présentant une anomalie génétique spécifique qui peut être suivie en cours de traitement.

Lors d’une radiographie, on emploie des radiations de faible dose pour produire des images de parties du corps sur film. On y a recours pour vérifier :

• les voies respiratoires de l’enfant avant de lui donner un sédatif pour faire une ponction et une biopsie de la moelle osseuse;
• la présence d’une infection pulmonaire;
• si le thymus est plus gros que la normale;
• si les ganglions lymphatiques du thorax sont plus gros que la normale (masse médiastinale).

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

La ponction lombaire, ou rachicentèse, consiste à prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) dans la colonne vertébrale. Le LCR est le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière et qui aide à les protéger. Le LCR prélevé lors de la ponction lombaire est examiné au microscope afin qu’on sache si le cancer s’est propagé au système nerveux central (SNC).

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

Lors d’une ponction et d’une biopsie de la moelle osseuse, on prélève des cellules de la moelle osseuse pour les analyser en laboratoire. Les résultats confirmeront si l’enfant est atteint de leucémie.

On peut utiliser les prélèvements faits lors de la ponction pour d’autres tests comme l’immunophénotypage par cytométrie de flux et les analyses génétiques des molécules et des chromosomes. Ces tests aident les médecins à établir le type de leucémie dont l’enfant est atteint et à planifier les meilleurs traitements.

Apprenez-en davantage sur la ponction et la biopsie de la moelle osseuse.

Afin de prendre les bonnes décisions pour votre enfant, posez des questions sur le diagnostic à son équipe de soins.