Diagnostic de la leucémie

Le processus diagnostique de la leucémie débute habituellement par une visite à votre médecin de famille ou lorsqu'un examen courant révèle qu'il pourrait y avoir un trouble sanguin. Votre médecin vous questionnera sur les symptômes que vous éprouvez et il peut vous faire un examen physique. En se basant sur cette information, votre médecin pourrait vous diriger vers un spécialiste ou vous prescrire des examens afin de vérifier la présence d'une leucémie ou d’autres problèmes de santé.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. C'est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux de la leucémie. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de leucémie.

Quand les symptômes sont graves, le processus diagnostique de la leucémie aiguë peut se faire rapidement, la personne étant admise à l’hôpital pour recevoir vite un traitement.

On a couramment recours aux tests qui suivent pour éliminer ou confirmer un diagnostic de leucémie. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu’où la maladie a progressé. Votre médecin pourrait aussi vous faire passer d'autres examens afin de vérifier votre état général de santé et d'aider à planifier votre traitement.

Vos antécédents de santé consistent en un bilan de vos symptômes, de vos risques et de tous les événements et troubles médicaux que vous auriez pu éprouver dans le passé. Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents :

• symptômes qui laissent croire à une leucémie;
• exposition à de fortes doses de radiation;
• syndromes génétiques, comme le syndrome de Down, l’anémie de Fanconi, l’ataxie télangiectasie et le syndrome de Bloom;
• exposition au benzène;
• chimiothérapie ou radiothérapie administrée antérieurement;
• troubles sanguins;
• infections virales.

Votre médecin peut aussi vous poser des questions sur vos antécédents familiaux de leucémie.

L'examen physique permet à votre médecin de rechercher tout signe de leucémie. Lors de l’examen physique, votre médecin peut :

• prendre vos signes vitaux afin de savoir si vous faites de la fièvre, si vous êtes essoufflé ou si vos battements de cœur sont rapides;
• vérifier si votre peau est pâle ou si elle présente des ecchymoses;
• palper des régions de votre cou, de vos aisselles (axillaires) et de vos aines (inguinales) pour savoir si des ganglions lymphatiques sont enflés;
• observer votre bouche pour savoir si elle est infectée et si vos gencives saignent ou sont enflées;
• palper votre abdomen pour vérifier si des organes sont enflés;
• vérifier si vos os sont sensibles ou douloureux.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique.

La formule sanguine complète (FSC) permet d'évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. La leucémie ainsi que d’autres affections peuvent rendre le nombre de cellules sanguines anormal.

On n'observe habituellement pas de cellules sanguines immatures, appelées cellules leucémiques ou blastes, dans le sang, alors les médecins soupçonnent une leucémie s’il y a des blastes ou si les cellules sanguines semblent anormales.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète (FSC).

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d’évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies. Elle aide les médecins à déceler des problèmes au foie ou au rein causés par la propagation de cellules leucémiques. Elle peut aussi aider les médecins à établir le stade de la leucémie.

Le taux de ces substances peut être plus élevé que la normale en présence d’une leucémie :

• azote uréique du sang;
• créatinine;
• phosphate;
• lacticodéshydrogénase (LDH);
• alanine aminotransférase (ALT);
• sérum glutamo-oxalacétique transaminase (SGOT);
• acide urique.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

Des tests permettent de mesurer les facteurs de coagulation sanguine afin d'évaluer jusqu'à quel point le corps peut faire coaguler le sang. Les taux de facteurs de coagulation sanguine peuvent être anormaux chez une personne atteinte de leucémie. On mesure ces facteurs à l'aide des tests suivants :

• taux de fibrinogène;
• temps de Quick (TQ);
• temps de céphaline (TC);
• Rapport international normalisé (RIN).

En cytochimie, on emploie des colorants pour identifier les structures tissulaires et les composants des cellules du sang ou de la moelle osseuse. Il y a des colorants qui sont attirés par des substances présentes dans certains types de cellules leucémiques, ou blastes. La coloration ainsi obtenue peut être observée au microscope. La cytochimie aide les médecins à déterminer le type de cellules présent.

L’immunophénotypage est l’étude des protéines exprimées par les cellules. On y a recours pour établir le type ou le sous-type de leucémie.

L’immunophénotypage se base sur une réaction antigène-anticorps très spécifique pour identifier des protéines dans les tissus ou les cellules. On a recours à des anticorps monoclonaux marqués d’une substance fluorescente ou d’une enzyme spécifique qui se lie seulement à des antigènes particuliers (protéines). Le marqueur fluorescent et l’enzyme marqueur permettent aux médecins d’observer les cellules leucémiques, aussi appelée blastes.

L’immunohistochimie et la cytométrie de flux sont les 2 méthodes les plus utilisées en immunophénotypage de la leucémie.

En immunohistochimie, on a recours au microscope pour observer le marquage à l’immunoperoxydase. Elle permet aussi aux médecins d’examiner les cellules et ce qui les entoure.

La cytométrie de flux est une technique de tri et de classement des cellules à l'aide des marqueurs fluorescents présents à leur surface. Les cellules sont exposées à un laser qui leur fait émettre une lumière mesurée et analysée par ordinateur. La cytométrie de flux permet aux médecins d’observer de nombreux anticorps tout à la fois et de recueillir rapidement des données dans des milliers de cellules présentes dans un seul échantillon.

La cytométrie de flux aide à définir les caractéristiques uniques des cellules leucémiques, ou blastes. Ces caractéristiques peuvent aider les médecins à établir un pronostic et à mesurer la réaction au traitement en se basant sur la maladie résiduelle minime (MRM). La MRM fait référence à la présence de blastes dans la moelle osseuse qu’on ne peut pas trouver à l’aide des analyses de laboratoire standards, comme la microscopie, mais plutôt avec des tests plus sensibles comme la cytométrie de flux et l’amplification en chaîne par polymérase (ACP).

La cytogénétique est l’analyse des chromosomes d’une cellule, dont leur nombre, leur taille, leur forme et leur disposition.

Les études de caryotypage cytogénétique révèlent les anomalies chromosomiques, qui aident les médecins à confirmer qu’une personne a la leucémie et à déterminer de quel type ou sous-type de leucémie il s’agit. Les résultats des études cytogénétiques aident aussi les médecins à planifier le traitement et à prévoir le degré d’efficacité du traitement.

On peut détecter d’importantes anomalies chromosomiques en observant les cellules au microscope. Mais la plupart des changements dans l’ADN doivent être analysés plus minutieusement lors d’autres études moléculaires dont l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) et l'amplification en chaîne par polymérase (ACP).

L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) est un test génétique moléculaire qui permet d'identifier les anomalies chromosomiques et d'autres changements génétiques dans les cellules cancéreuses, ou blastes. On utilise des sondes d'ADN spéciales marquées par des colorants fluorescents. La FISH permet de différencier les leucémies qui se ressemblent mais dont les anomalies génétiques diffèrent et qui pourraient donc devoir être traitées différemment.

L'amplification en chaîne par polymérase (ACP) est une méthode qui permet de produire de nombreuses copies d'un segment particulier de gène afin de le tester en laboratoire. L'ACP sert à détecter les mutations, inversions ou délétions dans l'ADN qui sont liées à certains types de leucémie. Elle est utile pour diagnostiquer et établir le pronostic d'un type spécifique de leucémie.

Lors d'une ponction et d’une biopsie de la moelle osseuse, on prélève des cellules de la moelle osseuse pour les analyser en laboratoire. Le rapport de pathologie issu du laboratoire confirmera si des cellules leucémiques sont présentes dans le prélèvement et si c’est le cas, de quel type de leucémie il s'agit.

Apprenez-en davantage sur la ponction et biopsie de la moelle osseuse.

La ponction lombaire, ou rachicentèse, sert à prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) dans l'espace entourant la colonne vertébrale afin qu'on puisse l'examiner au microscope. Le LCR entoure le cerveau et la moelle épinière.

On a recours à la ponction lombaire pour savoir si le cancer s'est propagé au liquide céphalorachidien.

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

La biopsie de ganglion lymphatique est un type de biopsie chirurgicale. On l'appelle biopsie excisionnelle puisqu'on enlève complètement le ganglion lymphatique. Il arrive qu’on ne soit pas en mesure de l’enlever complètement : on retire alors une partie du ganglion lors d’une biopsie par forage. Les médecins (pathologistes) l'examinent ensuite au microscope pour savoir s’il contient des cellules cancéreuses, déterminer le type de cancer et savoir à quelle vitesse les cellules cancéreuses se développent.

Apprenez-en davantage sur la biopsie chirurgicale.

Lors d'une radiographie, on emploie des radiations de faible dose pour produire des images des structures du corps sur film. On y a recours pour vérifier si :

• les ganglions lymphatiques situés au centre du thorax (ganglions médiastinaux) sont enflés;
• le thymus est enflé;
• du liquide s'est accumulé entre les poumons et les parois du thorax (épanchement pleural);
• il y a une infection des poumons (pneumonie).

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

On a parfois recours à la TDM pour observer la rate et le foie afin de savoir s’ils sont plus gros que la normale, ou enflés. On peut aussi faire une TDM pour vérifier si les ganglions lymphatiques autour du cœur, près de la trachée ou dans la partie arrière de l'abdomen sont enflés.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

Les médecins ont le plus souvent recours à l’IRM quand ils pensent que la leucémie s'est propagée au cerveau.

Apprenez-en davantage sur l'IRM.

Lors d'une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images des structures du corps. L'échographie permet de vérifier si des organes internes, comme les reins, le foie ou la rate, sont atteints par la leucémie.

Apprenez-en davantage sur l'échographie.

Afin de prendre les bonnes décisions pour vous, posez des questions sur le diagnostic à votre équipe de soins.