Maladie de Vaquez

La maladie de Vaquez (MV), aussi appelée polycythémie vraie, est un néoplasme myéloprolifératif (NMP) caractérisé par la surproduction de globules rouges par le corps. Il arrive que le corps fabrique aussi trop de globules blancs ou de plaquettes. Les cellules sanguines en excès s'accumulent dans le sang, le rendant ainsi plus épais, ce qui ralentit sa circulation. Un sang épais accroît le risque de troubles de saignement et de caillots sanguins, et les caillots sanguins font augmenter le risque d'accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque. Ils peuvent aussi provoquer un blocage dans les poumons ou les artères des jambes ou des bras. La rate peut enfler en raison du nombre élevé de cellules sanguines qu'elle doit filtrer.

On diagnostique le plus souvent la MV chez des personnes âgées entre 60 et 65 ans. Elle est peu fréquente chez les moins de 40 ans. Il y a plus d'hommes que de femmes qui reçoivent un diagnostic de MV, mais les femmes le reçoivent plus souvent à un plus jeune âge.

La plupart des personnes atteintes de la MV présentent un changement (mutation) dans le gène JAK2 (Janus kinase 2). Ces mutations génétiques se produisent au cours de la vie d'une personne (elles ne sont pas héréditaires ni présentes à la naissance). Le gène JAK2 fabrique une protéine qui contrôle le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Mais lorsque le gène change, le corps produit plus de cellules sanguines que d'habitude. Le gène JAK2 pousse également le corps à fabriquer trop de cytokines, un type de protéine qui contrôle le système immunitaire. Votre équipe de soins pourrait demander des analyses moléculaires afin de savoir s'il y a des changements dans le gène JAK2 si elle croit que vous êtes atteint d'une MV.

Il est possible que la MV ne cause aucun signe ni symptôme aux tout premiers stades de la maladie. On la diagnostique souvent lors d'une analyse sanguine effectuée pour d'autres raisons médicales. Les symptômes apparaissent quand trop de globules rouges et de plaquettes s’accumulent dans le sang. Ces symptômes risquent de causer des problèmes, ou complications, au fur et à mesure que la maladie se développe. Les symptômes les plus courants de la MV sont la fatigue et la faiblesse, une vision légèrement floue ainsi qu'une tendance aux ecchymoses ou aux saignements, comme des saignements de nez fréquents.

La MV peut se transformer en leucémie myéloïde aiguë (LMA) ou en myélofibrose.

Votre équipe de soins élaborera un plan de traitement juste pour vous. Le traitement se base sur vos symptômes, la rapidité avec laquelle la MV évolue, votre âge et votre état de santé global.

Le but du traitement de la MV est de maîtriser les symptômes et de réduire le risque de complications. On peut administrer un traitement pour :

• éclaircir le sang quand il contient trop de globules rouges;
• prévenir les saignements;
• interrompre la formation de caillots sanguins.

La phlébotomie est le prélèvement de sang du corps, comme lors d'un test diagnostique. Au cours d'une phlébotomie thérapeutique, on enlève une plus grande quantité de sang dans le but de traiter la maladie. Dans le cas de la MV, elle permet d'éclaircir le sang puisqu'il contient trop de globules rouges, ce qui le rend épais. La phlébotomie est habituellement le premier traitement des personnes atteintes de la MV. C’est parfois le seul traitement nécessaire pendant de nombreuses années.

Il est possible que votre équipe de soins vous dise de boire plus de liquide que d'habitude avant et après une phlébotomie thérapeutique. Cela facilite le prélèvement de sang et aide à atténuer les effets secondaires.

La phlébotomie thérapeutique se déroule de la même façon que le don de sang. On insère une aiguille dans une veine pour prélever du sang. L'aiguille est fixée à un tube qui mène à un sac recueillant le sang. Votre équipe de soins décidera de la quantité de sang à retirer, mais c'est généralement entre 250 et 500 ml. On pourrait aussi vous administrer une solution saline afin de stopper une chute de la pression artérielle causée par le prélèvement de sang.

On répète cette intervention aux 1 à 2 semaines, ou plus souvent, jusqu'à ce que le nombre de globules rouges diminue. Votre équipe de soins aura recours aux analyses sanguines habituelles pour surveiller le nombre de globules rouges que contient votre sang.

On pourrait avoir recours à un traitement médicamenteux pour réduire le nombre de globules rouges ou de plaquettes. Les médicaments suivants peuvent être administrés pour traiter la MV :

• hydroxyurée (Hydrea) – le plus employé;

• anagrélide (Agrylin);

• ruxolitinib (Jakavi) – parfois employé quand on a pris de l'hydroxyurée et qu'on a quand même besoin d'une phlébotomie.

Si vous souhaitez en savoir davantage sur certains médicaments, consultez la section Sources d'information sur les médicaments.

Le traitement de soutien joue un rôle important dans le traitement de la MV. On y a recours pour gérer ou prévenir les complications habituellement causées par la maladie.

L'administration d' acide acétylsalicylique (AAS, ou aspirine) à faible dose réduit le risque de formation de caillots sanguins. L’AAS rend les plaquettes moins susceptibles de coller à la paroi d'une artère et de s'accumuler pour ainsi former un caillot. Cela aide à réduire le risque d'accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque. Votre équipe de soins pourrait vous suggérer d'autres façons de réduire ce risque, dont cesser de fumer.

On a recours à l' allopurinol (Zyloprim) pour faire baisser le taux d'acide urique dans le sang. L'acide urique est produit par le corps quand il décompose des substances chimiques appelées purines. Les purines sont fabriquées par des cellules endommagées ou mourantes. La forte hausse du nombre de globules rouges causée par la MV signifie qu'une plus grande quantité d'acide urique est produite quand le corps décompose les globules rouges. Un taux élevé d'acide urique peut provoquer une inflammation douloureuse des articulations appelée goutte. Elle atteint le plus souvent l'articulation du gros orteil.

On peut avoir recours à des antihistaminiques pour soulager la peau qui démange. Si les antihistaminiques ne soulagent pas les démangeaisons, votre équipe de soins pourrait alors vous proposer un antidépresseur. La dose administrée pour traiter les démangeaisons est beaucoup plus faible que celle qu'on administre pour traiter la dépression. Parmi les antidépresseurs employés, il y a la sertraline (Zoloft), la fluoxétine (Prozac) et le citalopram (Cipralex).

On fait parfois une chirurgie pour enlever une rate (splénectomie) enflée qui ne répond pas à d'autres traitements et qui cause de la douleur.

Demandez à votre médecin s’il y a des essais cliniques en cours au Canada pour les personnes atteintes d’un NMP. Les essais cliniques visent à trouver de nouvelles méthodes de prévention, de détection et de traitement des maladies. Apprenez-en davantage sur les essais cliniques.

Le suivi après le traitement est une composante importante des soins apportés aux personnes atteintes de cancer. Les spécialistes des maladies du sang (hématologues) ainsi que votre médecin de famille se partagent souvent la responsabilité du suivi de la MV. Votre équipe de soins discutera avec vous afin de décider quel suivi répond à vos besoins.

N’attendez pas au prochain rendez-vous prévu pour signaler tout nouveau symptôme et tout symptôme qui ne disparaît pas.