Trouble héréditaire caractérisé par des éruptions cutanées, l’amincissement de la peau, de petits groupes de vaisseaux sanguins sous la peau (télangiectasie) et des problèmes osseux. Le syndrome de Rothmund-Thomson fait augmenter le risque d’ostéosarcome, un type de cancer des os.
On l’appelle aussi poïkilodermie congénitale.
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