neurofibromatose de type 1

Maladie qui nuit au développement et à la croissance des neurones (cellules nerveuses) et qui entraîne la formation de tumeurs non cancéreuses (bénignes), appelées neurofibromes, sur les nerfs.

La neurofibromatose de type 1 est causée par une mutation (modification) du gène NF1. Cette mutation peut être héréditaire ou survenir de manière spontanée, en l’absence d’antécédents familiaux.

La neurofibromatose de type 1 est habituellement diagnostiquée chez les enfants. Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 peuvent présenter des anomalies des muscles, des os et de la peau. La maladie peut également accroître le risque de tumeurs cancéreuses, dont le sarcome des tissus mous et les tumeurs neuroendocrines, ainsi que le risque de cancers du cerveau, du sein, de l’ovaire et de la peau.

On l’appelle aussi parfois maladie de von Recklinghausen.