Trouble héréditaire qui engendre la formation anormale des ongles de doigts et d'orteils, une éruption cutanée en forme de dentelle sur le visage et le thorax, des plaques blanches dans la bouche et souvent une insuffisance médullaire. La dyskératose congénitale fait augmenter le risque de syndrome myélodysplasique (SMD), de cancer de la tête et du cou et de leucémie aiguë myéloblastique (LAM).
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