syndrome de Bloom

Trouble héréditaire causé par des mutations qui se sont produites dans un certain chromosome. Les signes sont entre autres une plus petite taille que la moyenne, une voix aigüe et un aspect facial caractéristique.

Le syndrome de Bloom est lié à une hausse du risque de certains cancers, dont la leucémie, le lymphome, le cancer du sein, du col de l’utérus, du côlon, de l’estomac, du larynx, de la peau autre que le mélanome ainsi que la tumeur de Wilms. Les personnes qui ont le syndrome de Bloom seront souvent atteintes de plusieurs types différents de cancer.

Le syndrome de Bloom est aussi appelé syndrome de Bloom-Torre-Machacek ou érythème télangiectasique congénital.